Второй скрининг при беременности: сроки проведения, что смотрят и нормы

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
собственно период родов;
первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

I – 1-13 неделя;
II – 14-26 неделя;
III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
2. окружности головы и живота;
3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
4. как сформированы конечности;
5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
6. легкие;
7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
8. желудок, кишечник, печень;
9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
В комплексную оценку плаценты входят:
1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
3. структура (в 19-20 недель – однородная);
4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
5. имеются ли признаки отслойки;

Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

фамилию, имя, отчество;
дату взятия крови;
возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
срок беременности на момент взятия анализа;
количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
масса тела пациентки на момент забора крови;
расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

«плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
члены семьи имеют наследственные заболевания;
предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
близкородственный брак;
беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
онкологическое заболевание во время беременности;
на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

количество вынашиваемых плодов;
масса тела;
хронические заболевания и вредные привычки;
факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

неточно указан срок беременности;
многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
нервно-психическое перенапряжение (стресс);
вредные привычки;
прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

пенициллины (например, ампициллин);
цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

Информация об исследовании

Пренатальный (дородовый) скрининг - это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

«Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг II триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг II триместра:

Проводится в сроки 14-20 недель беременности;
Биохимические (сыворточные) маркеры: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол, свободный β-ХГЧ;
Данные УЗИ II триместра с указанием даты выполнения: бипариетальный размер плода (БПР) для расчета срока беременности;
Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод - расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 7 дней во II триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
учитывать индивидуальные данные пациентки
учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 2-ом триместре (14-20 недель):

УЗИ измерение БПР (Бипариетальный размер) 26-56 мм. (срок давности 1-3 дня)
Иммунохимическое определение 1)бета- ХГЧ - свободный и общий, 2) АФП, 3) Эстриол свободный.

Особенности вычисления риска:

Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы
Бета- ХГЧ вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень бета- ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. Повышение концентрации бета-ХГЧ у беременных женщин во втором триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

Альфа-фетопротеин (АФП) - вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. Снижение концентрации наблюдается при синдроме Дауна. При дефекте нервной трубки уровень АФП повышается.

Эстриол свободный - вырабатывается плацентой, а дальше и печенью плода. Он стимулирует синтез сосудорасширяющих простагландинов в клетках эндометрия и усиливает маточно-плацентарный кровоток. Кроме того, он повышает рецепторно-опосредованный захват холестерина липопротеинов низкой плотности для последующего синтеза прогестерона плацентой, а также стимулирует рост молочной железы. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса концентрация свободного эстриола снижается. Так же уровень гормона может снижаться из-за приема препаратов: дексаметазона, преднизолона, метипреда, антибактериальные. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и АФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг II триместра на сроке беременности 18-20+6 недель.

Если по каким-либо причинам во II триместре УЗИ не проводилось, можно предоставить данные (КТР, ТВП, визуализация носовой кости) УЗИ I триместра с указанием даты выполнения. Проведение расчета риска развития хромосомных аномалий во II триместре с использованием данных УЗИ I триместра имеет меньшую точность и большую погрешность по сравнению с использованием данных УЗИ II триместра.

Алгоритм проведения пренатального скрининга и II триместра беременности:

1. Рассчитать срок беременности по дате последней менструации или дню зачатия и определить дату проведения УЗИ и сдачу крови на биохимические маркеры.
2. Провести УЗИ. Если данные УЗИ не подходят для расчета риска (КТР<38мм), провести повторное выполнение УЗИ только по рекомендации врача через определенное время.
3. Зная точный срок беременности, рассчитанный по УЗИ, осуществить забор крови для проведения исследований биохимических маркеров. Временной интервал между проведением УЗИ и сдачей крови должен быть минимальным (не более 2-3 дней).

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

возраст беременной составляет более 35 лет;
длительная угроза выкидыша;
в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

незначительное маловодие
существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника
критическое маловодие
требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
хорошие показатели формирования плода;
отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

неверно был установлен срок беременности;
у плода синдром Дауна;
женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

неверно установлен срок беременности;
у плода синдром Эдвардса ;
замирание внутриутробного развития;
угроза выкидыша;
задержка развития эмбриона;
нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

фетоплацентарная недостаточность;
наличие внутриутробной инфекция;
полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
угроза самопроизвольного прерывания беременности;
гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

синдром Дауна или синдром Эдвардса;
пузырный занос;
угроза прерывания беременности;
внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

пупочная грыжа;
неправильное формирование нервной трубки;
нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
количество плодов;
наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
масса тела пациентки;
этническая принадлежность женщины
Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;
курение женщины в период беременности;
факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

синдром Дауна;
Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.
синдром Эдвардса;
Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.
синдром Патау ;
Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

преждевременное выделение околоплодных вод,
преждевременные роды,
травма или инфицирование плода,
отслойка плаценты,
повреждение пуповины,
травма мочевого пузыря или кишечника матери,
воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

наличие угрозы прерывания беременности;
воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.

Примерно на 19- каждой женщине врач предлагает провести 2-ой скрининг и УЗИ. Эти сроки выбраны не случайно: в этом время удобнее всего изучать гормоны. Первый, как мы помним, был в середине 1-ого триместра беременности. Обычно он показывает, что все хорошо. Ведь на тот момент определить с точностью можно лишь правильно развивается плод или нет. Понять, что означают отклонения от нормы на таком сроке непросто. Зато на 20-ой неделе результаты скрининга способны рассказать о многом. Итак, зачем стоит проводить скрининг второго триместра, и стоит ли он потраченных на него денег?

Начнем с того, что не все заболевания являются следствием внешнего воздействия. Проще говоря, нельзя оградить ребенка от всего. Есть такие болезни, которые начинаются еще в первую неделю внутриматочной жизни плода. Например, синдром Дауна, который образуется в момент скрещивания хромосом, то есть еще при зачатии. Они выявляются, например, методом скрининга или на УЗИ. Но избежать их появления не поможет ничто: здесь все в руках судьбы.

В то же время растить больного непросто: далеко не у каждой семьи есть средства и желание ухаживать за малышом с такими отклонениями, ведь это не просто простуда. Это даже не инвалидность. Это совершенно другие дети, которые вырастают абсолютно иными людьми, которым будет нелегко прижиться в этом мире. И у них будете лишь вы, родители. Смириться с тем, что твой ребенок «неправильный», и принять его таким очень сложно.

Результаты второго скрининга и УЗИ, проведенного во время беременности, дают будущим родителям выбор: если ребенок болен, можно не рожать его. Еще не поздно сделать аборт. Правда достоверность такого исследования не слишком высокая и часто выясняется, что ребенок на самом деле был здоров.

Но вернемся к теме скрининга. Давайте разберемся, что такое скрининг, в чем его суть, какие бывают разновидности скрининга.

Скрининг – это от английского «просеивание». То есть определение группы риска, у которой возможно появление детей, больных определенными заболеваниями. Подсчет вероятностей может идти по разным принципам. Самая известная программа для скрининга – PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска.

Основные анализы

Стандартные сроки проведения 2-ого скрининга – это с 15 по 20 неделю беременности. Чем позже провести все обследования, тем точнее будут результаты. Но и опаснее проводить аборт. Поэтому оптимальное время для скрининга – 17-19 недели беременности. Врач направит вас на:

Биохимический скрининг 2-го триместра. Он же тройной тест. Здесь у вас возьмут кровь из вены и проверят три компонента (АФП, ХГЧ, эстриол) крови на наличие специальных маркеров. Так будет понятно, каков риск возникновения таких болезней, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Этот тип скрининга совершенно безопасен, так как не происходит никакого воздействия на организм матери. Просто изучается кровь.

Скрининговое УЗИ. Это более точное УЗИ, чем обычное. С его помощью можно выявить такие нарушения, как порок сердца, расщелину верхней губы или неба, диафрагмальная грыжа, укороченные кости, косолапость, перекрещенные пальцы и прочее. Это могут быть как незначительные отклонения, которые можно вылечить временем, лекарствами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с ребенком на всю жизнь.

Кордоцентез . Он не является обязательной частью скрининга. Но если при УЗИ или при обследовании были выявлены какие-то отклонения, это процедура является желательной. Здесь с помощью специальной иглы из пуповины будет взята кровь плода, чтобы провести более детальные обследования и получить более точные результаты. Этот метод не является полностью безопасным. В 2% случаев у женщины во время беременности после этой процедуры происходит выкидыш. Часто остаются различные гематомы и кровотечения после укола, но они довольно быстро проходят. В 1 случае из 100 в кровь заносится инфекция.

Зачастую PRISCA включает в себя такие обследования, как вычисление шейной прозрачности (считается через УЗИ), измерение копчико-теменного размера и многие другие.

Возможные заболевания

Чаще всего перинатальный скрининг 2-го триместра проводят, чтобы выяснить, нет ли у ребенка во время беременности некоторых редких, но от этого не менее расстраивающих заболеваний.

Синдром Дауна

Как уже говорилось ранее, эта болезнь появляется еще в момент перекреста хромосом сразу после зачатия. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21, то есть 21-ая пара хромосом – это не пара, а тройка. Это происходи из-за того, что в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия была одна лишняя 21-ая хромосома. Вероятность этого – примерно 1-1,5%.

Проблема в том, что заранее невозможно предсказать появления этой болезни у ребенка. Это практически не зависит от женщины и отца ребенка. Возраст матери лишь слегка влияет на вероятность синдрома.

Дефект нервной трубки

Нервная трубка образуется у эмбриона примерно на 20-ый день беременности в виде пластины. Еще через несколько дней она должна свернуться в трубку. Эти сроки не очень длинные, поэтому процесс проходит практически незаметно. Проблема в том, что она может сомкнуться не полостью или развернуться в дальнейшем, из-за чего могут проявиться дефекты позвоночника. К сожалению, сразу определить это нарушение в начале беременности сложно. К середине 2-ого триместра, то есть ко времени проведения 2-ого скрининга этот дефект уже можно выявить на УЗИ.

Результатом этого нарушения могут стать расщелины в позвоночнике, грыжа и прочие неврологические дефекты. 2-ой биохимический скрининг позволяет заметить эти дефекты.

Синдром Эдвардса

Причины появления этого заболевания такие же, как и синдрома Дауна. Только здесь происходит трисомия 18 пары. Такие дети рождаются поздно, но внешне похожи на недоношенных. Они маленькие, легкие, болезненные и слабые. Многочисленные дефекты внутренних органов и частей тела, которые можно заметить и на УЗИ. Такой ребенок не проживет долго: редкий малыш доживает до своего первого дня рождения.

К счастью, этот синдром бывает крайне редко: в 1 случае из 5000. Но вероятность все равно есть.

Результаты скрининга

Скрининговое обследование должно проходить в один день. Затем несколько недель будет происходить проверка и подсчет, и лишь потом будут готовы результаты. Таковы сроки. Биохимический скрининг 2-ого триместра беременности покажет уровень трех элементов. Какова же расшифровка результатов?

Это белок, который вырабатывает сам плод, а не организм матери во время беременности. Во время скрининга 2-ого триместра точно высчитывается его процент. Он попадает в кровь женщины в определенных количествах. Любое отклонение от нормы означает какое-то отклонение в развитии плода.

Согласно PRISCA на 15-19 неделе беременности уровень должен быть примерно 15-95 ед/мл. Подробнее скажет врач.

Если биохимический скрининг или УЗИ показали, что ваши результаты выше нормы, вероятно нарушение в развитии спинного мозга или дефект нервной трубки.

Если уровень АПФ сильно ниже нормы, возможен синдром Дауна или Эдвардса, синдром Меккеля, затылочная грыжа, некроз печени, расщелина позвоночника. В этом случае 2-ой скрининг крайне неточен. Но и на УЗИ заметить эти отклонение непросто.

В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый. Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери. Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего — об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Кому и для чего нужен второй скрининг?

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

первобеременные старше 35 лет;
лица, состоящие в близкородственном браке;
беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.

Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Какие показатели оценивает скрининг 2 триместра?

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
размер и строение легких, их зрелость;
состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности. Степень зрелости плаценты, состояние матки и яичников и количество околоплодных вод — важные значения, оцениваемые в каждом из 3 триместров беременности.

Расшифровка заключения УЗИ

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

Длина тела и вес плода

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм все органы ребенка полностью сформированы, а или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Окружность живота и головки

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности. Впрочем, широкое внедрение ультразвуковой диагностики ранних сроков снизило количество таких ошибок.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размер головки плода

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на . Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Таблица норм ЛЗР и БПР

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким .

Длина костей: голени, бедренной кости, плечевой и предплечья

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ). Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка. Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

Таблица с показателями амниотического индекса

Заключение

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, широкая доступность. Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей. В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.