Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

• ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

• АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

• E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля - это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка - это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: - Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? - прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной - во II. И никак не наоборот))

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП - это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных.

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается...

_______________________________________ __________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.

РАРР-А (ПАПП-А) - белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

АФП - это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

При первом скрининге был понижен PAPP-A 0,1 (норма 0,5-2), free b-HCG 119. Толщина шейной складки 1,5. Риск 1:125. Скрининг второго триместра:AFP- 25,0 (норма 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Риск 1:3099. Мне 21 год, срок беременности сейчас 17 недель, в роду отклонений не было. Нужно ли мне делать амниоцентез? Или можно просто сделать в 20 недель трехмерное УЗИ??

К сожалению, рождение детей с синдромом Дауна происходит систематически, и большинство таких ситуаций случается в молодых и ничем не отягощенных семьях. Поэтому, при малейших подозрениях на эту проблему лучше максимально использовать все имеющиеся диагностические возможности. Сделать 3D УЗИ в 20-22 неделе стоит, но надо учитывать, что ультразвуковое исследование не может гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна. Точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика (амнио- или кордоцентез). Решение о проведении амниоцентеза можно принять на очной генетической консультации после тщательной оценки всей клинической ситуации. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 26 лет, беременность первая, 18,5 недель. В 16,5 недель сделала тройной тест. По результатам АФП и эстриол в норме, ХГЧ - очень низкий - 4275 (норма для 16 недель 7000-64000, для 17 недель 5500-56000). Прочитала, что низкий уровень ХГЧ может указывать на плацентарную недостаточность, на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. При синдроме Эдвардса могут ли остальные два показателя быть в норме? И если смысл обратиться к генетику (мужу тоже 26, в семьях генетических заболеваний не было)?

Вам обязательно следует обратиться к генетику. Оценка генетического риска производится на основании совокупности клинических данных, делать какие-либо выводы на основании только одного измененного показателя некорректно. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

При получении теста (пренатальный скрининг, 2 триместр) у меня были результаты: Альфафетопротеин 46,43 ng/ml - 1.41 мом, Хорионический гонадотропин в крови 31871miu/ml - 1.06 мом, Эстриол 14,72 nmol/l - 2,58 мом. Насколько это большие отклонения от нормы? И о чем это говорит?

Отклонение от нормы какого-либо одного из лабораторных показателей само по себе ни о чем не говорит. У Вас несколько повышено содержание свободного эстриола. Клиническое значение обычно имеет выраженное снижение уровня данного гормона. О каких-либо прогнозах для плода по результатам пренатального скрининга возможно говорить только после оценки всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных УЗИ и пр.). Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в нашем медицинском центре.

У меня вторая беременность (первая на 36 неделе было внутриутробное замирание, асфиксия). На 16 неделе cдала тройной тест. Генетик дал такое заключение: Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:280, так как пороговое значение 1:300. Пересдала анализы в другой клинике, показатели тоже заниженные: ганатропин 14784 miu/ml, Естриол 0,727ng/ml, Альфафетопротеин 17,90 ng/ml. Мне 27 лет. Мужу 30. Наследственных заболеваний нет. Генетик настаивает на инвазивной пренатальной диагностике. При этом предупридила, что может быть выкидыш. Стоит ли мне делать диагностику? В первом триместре была угроза. На яичнике киста 5 см. Все остальрые анализы в норме, УЗИ с допплером на 16 неделе - тоже в норме. Беременность очень желанная.

С помощью УЗИ достоверно обнаружить наличие у плода синдрома Дауна невозможно, так как не существует специфических эхографических признаков, этой патологии. Более целесообразно ориентирваться на степень риска, выявленную по биохимическим маркерам (АФП, эстирол Е3, ХГЧ и др.). При высокой степени риска целесообразно выполнение инвазивной диагностики (амниоцентез), если есть высокая заинтересованность в данной беременности.

В 17 недель сдавала тройной тест (по УЗИ.и ПМ совпадает), 24 г. 60 кг. Результаты - афп - 40 (норма лаборатории 19-75), хгч - 7356 (10000-35000), ТБГ - 28565 (25000 - 30000). В связи со сниженным ХГЧ отправили на УЗИ. УЗИ.в 19 недель показало, что все в норме, тонуса нет, срок 19-20 недель. С чем может быть связан пониженный уровень ХГЧ, при том, что остальные показатели в норме?

Скорее всего, сниженный уровень ХГЧ вообще ничего не означает, так как другие показатели в пределах нормы. Особенно это касается ТБГ, так как этот белок, так же как и ХГЧ, отражает функцию плаценты. На всякий случай в динамике следует контролировать функцию фетоплацентарного комплекса, что бы не пропустить развитие фетоплацентарной недостаточности.

1) На 19-20 нед. беременности сдала тест: Бетта-ХГЧ- 32852,0 МЕ/мл, АФП-42.3 МЕ/мл. Эти параметры укладываются в нормы и какой риск в моем возрасте - 29 лет? 2) По анализу крови у меня гемоглобин 11.4 г/дл (норма 11.0-15.4), при этом железо 20.3 мкмоль/л (норма 9.0-30.4). Значит у меня гемоглобин понижен не из-за недостатка железа и мне не нужно принимать дополнительно железосодержащие препараты? Какая еще может быть причина снижения гемоглобина, как ее выявить и чем возместить?

1) В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Каждая солидная и уважающая своих клиентов лаборатория указывает эти нормативы на бланке заключения, которое выдают на руки пациенту. Если у Вас такого заключения нет, то выводы сделайте сами. 2) Среди многочисленных изменений происходящих со стороны крови во время берменности, следует отметить увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК). Увеличение этого показателя начинается с 10 недель беременности, постоянно нарастает и достигает своего пика в 36 недель, составляя 25-50% от исходного уровня. Прирост ОЦК происходит в основном за счет увеличения объема циркулирующей плазмы (на 35-50%), и в меньшей степени за счет объема и количества эритроцитов (только на 12-15%.). Возникающая при этом диспропрция сопровождается тем, что происходит относительное снижение количества эритроцитов и содержания гемоглобина, несмотря на их абсолютное увеличение. Вследствие неравнозначного прироста объема циркулирующей плазмы и количества эритроцитов развивается физиологическая анемия, которая характеризуется снижением показателя гематокрита до 30% и снижением уровня гемоглобина. Снижение гемоглобина до 110 г/л является нижней границей нормы для беременных. Возможно, что Ваша ситуация обусловлена этим фактом. Однако, для подтверждения этого требуются другие дополнительные исследования, так как снижение гемоглобина может быть вызвано и другими достаточно серьезными причинами, которые могут выявлены с помощью специалиста-гематолога. Следовательно, для окончательного ответа на Ваш вопрос необходима только очная консультация гематолога и дополнительные исследования.

У меня срок беременности 18 недель. В 17 недель я сдала АФП (28.2) и ХГЧ (115920). На сроке 5-6 недель была угроза прерывания беременности. Принимала дюфастон до 15 недель, постепенно снижая дозу. По УЗИ в 13-14 недель толщина воротничкового пространства 2 мм, длина костной части спинки носа 1.8 мм (маленькая?). Перинатолог говорит о косвенных признаках хромосомной патологии (скрининг и УЗИ кости носа, угроза прерывания). Предложили повторить тест через 2 недели. В родне таких заболеваний не было. Какой размер кости носа должен был быть на сроке 13-14 недель? Могло ли повлиять на уровень ХГЧ длительное применение дюфастона?

Чтобы правильно оценить риск хромосомной патологии у плода, необходима оценка всех клинических данных (возраста, состояния здоровья и пр.) Согласна, что стоит повторить анализ крови – сделайте тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) с вычислением индивидуального риска с учетом возраста и массы тела. Также необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-21 недель. Все полученные данные надо снова обсудить с перинатологом или генетиком, возможно, будет целесообразно сделать пункцию матки (амниоцентез) для исключения у плода хромосомной патологии. По поводу влияния приема дюфастона на уровень ХГЧ как маркера хромосомной патологии, специальных исследований я не встречала. Известно, что высокий уровень ХГЧ нередко наблюдается при беременности, протекающей с угрозой прерывания, плацентарной недостаточностью и пр.

На сроке 16 недель сдала анализы на АФП (43,2 МЕ/мл) и ХГЧ (10662 мМЕ/мл), у АФП комментарий "медиана" и указана норма 28,8. Что это означает?

Медиана – это, вообще, математическое понятие. И в данном слу-чае обозначает средний уровень изучаемого показателя (в Вашем случае - АФП), который характерен для определенного срока при нормально протекающей беременности. Уровень АФП в материнской сыворотке крови является одним из маркеров возможных отклонений в развитии плода, в частности, дефекта нервной трубки. Диагностическое значение имеет по-вышение уровня АФП в сыворотке крове в 2,5 раз больше среднего значения для данного срока беременности. Как правило, при дефекте нервной трубки, одновременно с повышени-ем уровня АФП в сыворотке крови, отмечается повышение уровня АФП и в околоплодных водах. В Вашем случае превышение уровня АФП составляет только в 1,5 раза. Однако это может быть поводом для обращения за очной консультацией к генетику.

Мне 41 год, первая беременность, которую очень хочется сохранить. УЗИ показало маточную беременность. ХГЧ, тестостерон, прогестерон, ДЭА-S - все в норме. Пугает анализ крови - низкий эстрадиол (0,35) на 3-4 неделе после зачатия. Что делать?

Вам необходимо проконсультироваться у гинетика. Для уточнения характера течения беременности целесообразно в I триместре беременности (с 8 до 13 недель) провести комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной B-субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Во II триместре беременности для пренатального скрининга между 14 и 18 неделями беременности целесообразно использовать квадротест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Возможно потребуются исследования связанные с биопсией хориона.

Современная медицина позволяет будущей матери подробнее узнать о развитии малыша. Скрининг или тройной тест при беременности выявляет риски развития патологий у плода. Он проводится для подтверждения или опровержения результатов первых анализов скрининга, а так же если появились срочные показания для тройного теста.

Для чего проводится тройной тест во втором триместре

Вторичный скрининг проводят на 16-20 акушерской недели. Именно на этом сроке при правильном течении беременности у большинства женщин показатели примерно совпадают. Самыми оптимальными считают 18 неделю.

Тройной тест состоит из совокупности ультразвуковой диагностики и биохимического анализа крови.

Такое определение исследование получило из-за проведения анализа по 3 компонентам крови будущей матери: ХГЧ, АПФ и свободного эстриола. Вместе они дают общую картину о развитии плода и возможных рисках аномального отклонения.

Существует группа беременных женщин, которым обязательно назначается скрининг:

• Будущие мамы в возрасте от 35 лет;
• Пары, находящиеся в близком родстве, и ожидающие появление малыша;
• Генетическое заболевание одного из родителей;
• Острое инфекционное заболевание матери в начале беременности;
• Предыдущая замерзшая беременность, привычное не вынашивание;
• Рождение первых детей с аномальными отклонениями;
• Лечение медикаментозными препаратами, запрещенными при беременности;
• Плохой результат первого скрининга.

Перед проведением теста будущей матери необходимо воздержаться от употребления цитрусовых, какао и шоколада, а так же исключить жирную, острую и жареную пищу. Сдавать тест нужно на голодный желудок. Принимать пищу можно за 6 часов до анализов.

Что показывает тест на АПФ

Все 3 тестируемые гормональные компоненты выполняют определенные функции в развивающемся организме ребенка, и попадают в кровь матери.

Альфа-фетопротеин аббревиатура АФП – белок, вырабатываемый печенью малыша и участвующий в формировании нервной трубки. Попадая в анатомическую жидкость, гормон через плаценту поступает в кровеносное русло матери. Обнаружить альфа-фетопротеин можно уже на 6 недели беременности. При различных патологиях выброс белка значительно увеличивается, что диагностируется при тесте.

Повышенное содержание АПФ в крови может означать развитие следующих дефектов:

• Патологию почек;
• Аномалию заращивания нервной трубки плода;
• Отсутствие или заращивание двенадцатиперстной кишки;
• Повреждение головного мозга.

При этом показатели должны быть завышены в 3 и более раз от статистической нормы. Незначительное повышение АФП может наблюдаться при маловодии, возможном выкидыше или гибели плода.

Для женщин с многоплодной беременностью повышенные результаты АФП являются нормой.

Заниженный уровень АФП характерен для женщин, страдающих сахарным диабетом, ожирением либо при низком расположении плаценты. Если низкий АФП сочетается и серьезными изменениями других показателей, существует риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями.

О чем говорят показатели: тройной тест на определение рисков генетических нарушений

Уровень ХГЧ – хорионического гонадотропина человека, так же важен для определения рисков генетических нарушений. Гормон начинает выделяться после прикрепления зародыша к маточной стенке. Его количество нарастает, максимально концентрируясь на 6-7 неделях, затем уровень постепенно падает. ХГЧ – белок, вырабатываемый плацентой, характеризующей ее состояние.

Заниженный гонадотропин человека во втором триместре может свидетельствовать о следующих отклонениях:

• Плацентарной недостаточности;
• Опасности выкидыша;
• Гибели плода.

Завышенные параметры говорят о неверно установленном сроке беременности, токсикозе и сахарном диабете мамы, а так же гестозе плода.

Высокий ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола свидетельствует о высоком риске развития синдрома Дауна у плода.

Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, который вырабатывается печенью и плацентой плода. Он контролирует процесс роста матки и плаценты, способствует улучшению кровоснабжения половых органов. ЕЗ дает большое количество информации о протекании беременности и развитии плода.

Пониженный уровень эстриола может свидетельствовать о различных угрозах:

• Не вынашивании;
• Плацентарной недостаточности;
• Малокровия у плода;
• Внутриутробной инфекции;
• Пороках ЦНС;
• Задержки развития роста;
• Патологиях сердца.

Заниженные показатели могут наблюдаться при плохом питании будущей мамы или приеме антибиотиков.

Повышение показателей эстриола свидетельствует о крупном малыше, многоплодной беременности либо вероятности преждевременных родов.

Достоверность исследований: четверной тест при беременности

Для подтверждения или опровержения рисков генетической аномалии специалисты могут сделать более развернутый четверной тест на беременность. Сроки проведения назначаются во втором триместре. К тройному тесту добавляют дополнительное исследование ингибина А, женского гормона, повышение которого наступает во время беременности. В нормальном состоянии женщины он вырабатывается яичниками, у будущих мам плацентой и эмбрионом.

Значение показателей ингибина А:

• При повышении есть риск хромосомных аномалий плода, синдрома Дауна и пузырного заноса;
• Пониженные результаты говорят о риске самопроизвольного аборта;
• Норма составляет 2,0 МОМ.

Четверной тест обязательно дополняют ультразвуковой диагностикой плода. При высоких рисках назначают дополнительные исследования для подтверждения хромосомной патологии.

Отклонение одного из тестируемых показателей не означает аномалию развития ребенка. Только совокупность всех тестируемых анализов, указывающих на определенное отклонение, может иметь риски генетического нарушения.

Будущим мамам обязательно назначают пап – тесты, которые проводят 3 раза за время беременности. Пап – тест это мазок на цитологию, который берется с поверхности шейки матки. С помощью лабораторного анализа выявляются различные виды инфекций: папилломавирус, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, наличие раковых клеток. Своевременно обнаруженные и вылеченные инфекции не успеют навредить плоду.

Еще одним методом для необходимой диагностики является парус – тест, который позволяет выявлять нарушения выработки протеина С, влияющего на работу системы гемостаза – свертываемости крови. Ее отклонение может привести к прерыванию беременности, тромбозу плаценты, кровотечениям.

Что такое тройной тест при беременности (видео)

Тесты и анализы помогут беременной женщине развеять опасения, а в случае обнаружения маркеров генетических патологий, пройти дополнительные обследования. Следует учесть, что с помощью тестирования нельзя поставить точный диагноз. Они позволяют лишь выявить группу риска.

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на .

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%

2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных

3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга

4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга